Test Diagnostici

TEST DIAGNOSTICI E DI PREVENZIONE:

PANORAMA TEST : E’ un test di screening prenatale che valuta, con un semplice prelievo di sangue venoso e dunque non invasivo, la possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. Va ad individuare le possibili aneuploidie ovvero le anomalie del numero dei cromosomi, e le sindromi da Microdelezione. Ne esistono tre varianti: base, medio, e full. E’ consigliato a tutte le donne in gravidanza

DETERMINAZIONE DEL SESSO FETALE : E’ un test che permette attraverso un semplice prelievo di sangue venoso, e dunque non invasivo, la determinazione del sesso fetale già dalla decima settimana gestazionale. Risulta inoltre molto utile in caso di gravidanze a richio per patologie genetiche legate al sesso in quanto, conoscere precocemente il sesso del feto può
ridurre del 50% la necessità di dover eseguire in seguito, test diagnostici effettuabili solo con tecniche invasive. E’ consigliato a tutte le donne in gravidanza. lpatologie genetiche legate al sesso

– POLIABORTIVITA’/TROMBOFILIA EREDITARIA: E’ un test che permette attraverso un semplice prelievo di sangue venoso, la ricerca di 5 varianti associate a trombofilia ereditaria. E’ consigliato a tutte le donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza o con storia di poliabortività preoce; a donne che intendono assumere contraccettivi orali o terapia estroprogestinica sostitutiva; a soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso, trobosi arteriosa o con familiarità.

– GENOTIPIZZAZIONE DELL’RH FETALE: il fattore rh è molto importante in gravidanza perchè può essere la causa dell’incompatibilità materno-fetale. Quando il gruppo sanguigno della madre è RH negativo, e quello del feto è RH positivo, l’organismo materno può sviluppare una reazione immunitaria producendo anticorpi contro I globuli rossi del feto RH positvo, sviluppando cosi’ la malattia emolitica del neonato. Nelle donne RH positive, questa patologia può essere prevenuta con una immunoprofilassi specifica o durante la gravidanza o subito dopo il parto. Questo si esegue tramite un semplice prelievo di sangue venoso, permette la genotipizzazione dell’RH fetale già dall’11 settimana gestazionale, evitando che una percentuale di madri debba sottoporsi inutilmente all’immunoprofilassi.

– TEST PER FIBROSI CISTICA: è un test che permette attraverso un semplice prelievo di sangue venoso, di analizzare le mutazioni del gene CFTR, che causano la fibrosi cistica. E’ consigliato in caso di sospetto clinico o con familiarità positiva.

– TEST PER ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA): E’ un test che si esegue tramite un semplice prelievo di sangue venoso, e va a ricercare le delezioni a carico degli esoni 7 e/o 8 che nel 95% dei casi causano l’atrofia muscolare spinale (SMA). E’ consigliato in caso di sospetto clinico o con familiarità positiva.

– CARRIER UOMO E CARRIER DONNA: E’ un test che permette, attraverso un semplice prelievo di sangue, di scoprire se si è portatori di una delle seguenti malattie genetiche: alfa talassemia, atrofia muscolare spinale (SMA), beta talassemia, fenilchetonuria, fibrosi cistica, perdita dell’udito non sindromica, e nella donna, distrofia muscolare di duchenne e Becker. Conoscere se si è portatori di tali malattie genetiche,permette di definire il rischio di avere figli affetti.

– ALFA TALASSEMIA: E’ un test che si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue venoso e che va a ricercare le delezioni a carico dei geni HBA1 e HBA2, che nel 90% dei casi causano la Alfa talassemia. E’ consigliato in presenza di sospetto clinico o con familiarità positiva.

– TUMORI DELLA MAMMELLA E/O OVAIO (BRCA1-BRCA2): E’ un test che si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue venoso, e che va a studiare I geni BRCA1 E BRCA2, che nel 30/50 % dei casi, se mutati, aumentano il rischio di sviluppare un carcinoma mammario e ovarico. E’ consigliato come test di screening per identificare eventuali soggetti e relativi familiari a rischio.

– DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (ASD): E’ un test che si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue venoso, e va a sequenziare l’intero genoma per individuarne mutazioni. E’ consigliato per ricercare la possibile causa di autismo in un individuo che ne è già affetto.

– RECALLER TEST:Recaller Food Inflammation Test è un test innovativo e scientificamente all’avanguardia che valuta il livello di infiammazione presente nell’organismo e il relativo profilo alimentare personale. test si basa sul dosaggio di BAFF e PAF, due particolari citochine che possono essere stimolate dall’assunzione alimentare e di un particolare tipo di anticorpi, le Immunoglobuline G, che si innalzano nell’organismo in risposta alla ripetuta o eccessiva assunzione di alimenti di uno specifico Grande Gruppo Alimentare (latte, glutine/frumento, lieviti o sostanze fermentate, nichel e oli cotti). All’interno del referto medico, redatto da un team di medici specialisti con anni di esperienza nello studio della relazione tra cibo e infiammazione, viene suggerita una dieta di rotazione che, con modalità simili al processo di svezzamento dei neonati, permette di combattere l’infiammazione e di guidare il recupero della tolleranza alimentare. Si esegue tramite un semplice prelievo di sangue capillare.

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